2018-04-18T16:40:51
多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病。充满液体的囊,称为囊肿集群,发展的肾脏,并干扰肾脏过滤毒素。囊肿的生长导致肾脏变大并可导致肾衰竭。囊肿也可能在其他器官发展,特别是肝脏。
多囊肾是一种遗传疾病,通过基因从父母遗传给儿童。基因是遗传的基本要素。
多囊肾病的两种主要形式的特点是通常的发病年龄和通过家族的模式。常染色体显性遗传形式的症状和体征通常始于成年期,尽管肾脏囊肿通常是从出生或童年时期开始出现的。根据遗传原因,常染色体显性多囊肾病可以进一步分为1型和2型。多囊肾病的常染色体隐性形式非常罕见,并且在生命早期通常是致命的。这种情况的体征和症状通常在出生时或婴儿早期就很明显。
多囊肾病是一种相当常见的遗传疾病。该疾病的常染色体显性形式比常染色体隐性形式更常见。常染色体显性遗传多囊肾病影响500-1000人中的1人,而常染色体隐性遗传型人数估计为1万2万至4万人。
显性遗传多囊肾:如果一个父母患有这种疾病,并且将不正常的基因传给了孩子,那么它就被称为显性遗传。每个孩子有50%的机会得到这种疾病。不论有多少孩子患上这种疾病,每个孩子的风险都是一样的。
隐性遗传多囊肾:如果父母双方都携带这个异常基因,并且父母双方都将一个异常基因传递给孩子,那么它就被称为隐性遗传。在这种情况下,每个孩子有25%的机会得到这种疾病。
大多数多囊肾患者具有常染色体显性遗传模式。患有这种疾病的人在每个细胞中都有一个PKD1或PKD2基因的突变拷贝。在约90%的这些患者中,受影响的人继承了一名受影响父母的突变。另外10%的病例是由新突变引起的,在其中一个基因中发生,并发生在没有家族病史的人群中。
尽管每个细胞中一个基因的改变拷贝足以导致疾病,但PKD1或PKD2基因的第二个拷贝中的额外突变可能使囊肿生长得更快并且增加疾病的严重程度。囊肿扩大并导致肾功能丧失的速度变化很大,并且可能受其他尚未鉴定的基因的突变的影响。
多囊肾病也可以以常染色体隐性模式遗传。这种形式的病人在每个细胞中有两个PKHD1基因改变的拷贝。患有常染色体隐性疾病的儿童的父母不受影响,但携带有一个改变基因的副本。
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该文章不构成医学建议。仅用于提供信息。请向医生咨询具体的治疗建议。