2022-01-03T21:10:09
德朗热综合征（CdLS）是一种罕见的疾病，全世界每10,000到30,000名新生儿中就有1名受到影响。
德朗热综合征症状图片：骨骼异常，手很小，手指缺失。
德朗热综合征面部图片：眉毛明显弯曲，浓密的眉毛中间相连，异常长的眼睫毛。
德朗热综合征影响身体的许多部位，并产生各种不同严重程度的体征和症状。这些包括：
其它症状包括：
德朗热综合征是一种显性遗传病。
在65%的患者中，德朗热综合征是由NIPBL基因突变引起的。不太常见的是，这种情况是由SMC1A和SMC3基因突变，以及很少发生的HDAC8和RAD21突变引起的。这四种突变占了5%。其余30%的德朗热综合征患者没有任何已知的导致这种疾病的基因突变。
NIPBL基因调节一种称为黏连蛋白的蛋白质，而SMC1A和SMC3产生该蛋白质的结构部分。NIPBL蛋白在DNA复制和修复中具有几个关键作用。
德朗热综合征是常染色体显性遗传病；因此，NIPBL或SMC基因的异常复制就足以引起该综合征的临床体征和症状。德朗热综合征几乎总是由于新的突变；因此，父母通常在遗传上是典型的。SMC1A和HDAC8突变是X连锁的，一个拷贝就足以引发这种疾病。男性和女性都同样受到德朗热综合征的影响。
德朗热综合征的诊断基于临床结果，辅以基因突变的分子遗传检测。然而，这些检测并非万无一失。
德朗热综合征的治疗包括以下几个方面：
该文章不构成医学建议。仅用于提供信息。请向医生咨询具体的治疗建议。