什么是指甲髌骨综合征（附图片）

指甲髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，会导致指甲、膝盖骨、肘部和骨盆发育异常。患者出生时患有这种疾病的几率为五万分之一。异常发育或发育不良要么在出生时就很明显，要么在婴儿早期就表现出来。

指甲髌骨综合征图片

由于大多数异常出现在指甲上，因此通常被称为指甲髌骨综合征。但是，除了指甲外，骨骼、关节、肾脏和眼睛也会受到这种疾病的影响。这种疾病的其它名称包括骨指甲发育不全、遗传性骨指甲发育异常和Tumer-Kister综合征等。

指甲髌骨综合征是由LMX1B基因突变引起的，该基因编码DNA特定区域的结合蛋白。这种蛋白质在胎儿四肢、肾脏和眼睛发育期间尤为重要。这种突变会产生短而无功能的蛋白质，从而影响其与DNA结合的能力。目前尚不清楚基因突变是如何导致疾病发生的。

几乎所有患有指甲髌骨综合征的人都会出现指甲异常。指甲可能缺失或发育不全、变色、裂开、隆起或凹陷。手指甲比脚趾甲更容易受到影响，通常拇指指甲受影响最严重。在许多患者中，指甲底部的区域（月牙）是三角形的，而不是通常的新月形。

身体的其它部位也可能受到指甲髌骨综合征的影响，尤其是眼睛和肾脏。患有指甲髌骨综合征的人在年幼时有患青光眼的风险。有些人会患上肾脏疾病，并可能发展为肾衰竭。起初尿液中可能含有蛋白质，尿液中可能伴有血液。这有时会发展为肾脏疾病。

指甲髌骨综合征无法治愈，但可以通过治疗控制症状。如果膝盖骨容易脱臼并且疼痛，可以选择止痛药、物理疗法、夹板等方法，避免避免长期使用非甾体抗炎药，这会影响肾脏。有些人可能需要针对骨骼和关节进行矫正手术。

患有指甲髌骨综合征的孩子应该筛查青光眼。青光眼的治疗包括使用眼药水或进行降低眼内压力的手术。至于肾脏，应该在出生时就进行尿检，以确定肾脏有没有问题。如果出现尿蛋白则需要进行药物治疗。