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什么是gardner综合征引起的原因症状及治疗

2018-12-23T09:13:53

什么是gardner综合征?

gardner综合征(加德纳综合征)是一种罕见的遗传性疾病。它通常会导致良性或非癌症的生长。它被归类为家族性腺瘤性息肉病的一个亚型,随着时间的推移会导致结肠癌。

患有多个结肠息肉的人经常接受加德纳综合征检查
患有多个结肠息肉的人经常接受gardner综合征检查

gardner综合征(加德纳综合征)可以导致身体各个部位的增生。肿瘤最常见于结肠,有时数量较多。它们往往随年龄增长。除了结肠息肉之外,还会出现曾氏,包括纤维瘤,硬纤维瘤和皮脂腺囊肿,这些都是皮下充满液体的增生。患有gardner综合征(加德纳综合征)的人的视网膜也可能出现病变。

gardner综合征是什么原因引起的?

该综合征是一种遗传病,这意味着它是遗传的。腺瘤性息肉病大肠杆菌(APC)基因介导APC蛋白的产生。APC蛋白通过阻止细胞过快或无序分裂来调节细胞生长。患有gardner综合征(加德纳综合征)的人在APC基因中存在缺陷。这导致组织异常生长。导致该基因突变的原因尚未确定。

gardner综合征的症状有哪些?

gardner综合征(加德纳综合征)的常见症状包括:

  • 结肠增生
  • 长出额外的牙齿
  • 头骨和其他骨头上的骨肿瘤
  • 皮下囊肿

Gardner综合征的主要症状是结肠多处增生。这种增长也被称为息肉。虽然增长的数量不尽相同,但可以达到数百个。

除了结肠上的增生外,还可能长出额外的牙齿,以及颅骨上的骨肿瘤。gardner综合征(加德纳综合征)的另一个常见症状是囊肿,它可以在身体不同部位的皮肤下形成。纤维瘤和上皮囊肿很常见。患有这种综合症的人患结肠癌的风险也要高得多。

gardner综合征(加德纳综合征)如何治疗?

因为患有gardner综合征的人患结肠癌的风险较高,所以治疗通常是为了预防结肠癌。

诸如NSAID(舒林酸)或COX2抑制剂(塞来昔布)的药物可用于帮助限制结肠息肉的生长。

治疗还包括密切监测息肉与下消化道内窥镜检查,以确保他们不会成为恶性(癌)。一旦发现20个或更多的息肉和/或多个高风险息肉,建议切除结肠以预防结肠癌。

如果出现牙齿异常,建议进行治疗以纠正问题。

与所有的疾病一样,健康的生活方式,适当的营养,锻炼和减压活动可以帮助人们处理相关的身体和情绪问题。

最后

gardner综合征的治疗效果因症状的严重程度而异。患有APC基因突变的人,如加德纳综合征患者,随着年龄的增长,患结肠癌的可能性越来越高。如果不进行手术治疗,几乎所有APC基因突变的人都会在39岁时(平均)患上结肠癌。

由于gardner综合征是遗传的,因此没有办法预防。医生可能会进行基因检测,以确定一个人是否携带这种基因突变。

该文章不构成医学建议。仅用于提供信息。请向医生咨询具体的治疗建议。