自毁容貌症的症状体征表现有哪些？

自毁容貌症是一种罕见的先天性嘌呤代谢错误，表现为次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（HPRT）的活性缺失或缺乏。又叫Lesch-Nyhan综合征。嘌呤是在许多食物（例如器官肉，家禽和豆类）中含有的含氮化合物。在没有HPRT情况下，嘌呤、次黄嘌呤和鸟嘌呤不会构建到核苷酸中。自毁容貌症患者的尿酸水平异常高，尿酸钠结晶可能在关节和肾脏中异常积聚。Lesch-Nyhan综合是一种X连锁隐性遗传疾病，除极少数女性外，最常影响男性。自毁容貌症的症状包括肾功能受损，急性痛风性关节炎和自残行为，如咬嘴唇和手指咬和/或撞击头部。自毁容貌症的其他症状包括不自主的肌肉运动和神经损伤。

自毁容貌症的症状表现

自毁容貌症的症状最早可能在6个月大的时候就表现出来。由于尿液中尿酸水平异常升高导致早期尿酸盐结晶的形成，导致患有自毁容貌症的婴儿尿布中出现橙色沉积物（“橙色沙”）。这可能是自毁容貌症的症状首次表现，但在婴儿期早期很少被发现。

由于过量的尿酸以尿酸钠的形式排出，因此在患有自毁容貌症的婴儿的肾脏中可能会出现尿酸盐结石。这些结石可能会导致尿液中出现血液（血尿）并增加尿路感染的风险。尿酸盐晶体也可能存在于关节中，但一般来说，直到青少年或成年期，未经治疗的自毁容貌症患者才会出现关节疼痛和肿胀的反复发作，就像那些患有痛风的成年人一样。一旦开始，这些症状可能会变得越来越频繁。

在患有自毁容貌症的年龄较大的儿童中，尿酸钠沉积物可能会聚集在关节和耳朵的软骨组织中；在耳朵中，它们形成可见的凸起，称为痛风石。这幅图通常被称为痛风。

自毁容貌症的症状耳朵痛风

与自毁容貌症相关的神经系统症状通常在12个月之前开始。这些自毁容貌症的症状可能包括手臂（胳膊）和腿的不自主扭动（肌张力障碍）和无目的重复性运动（舞蹈病），例如手指弯曲，肩膀抬高和降低，和/或面部做鬼脸。以前能够坐直的婴儿通常会失去这种能力。最初，肌肉可能是软的（张力减退），并且导致难以将头部保持在直立位置。受影响的婴儿可能无法达到发育里程碑，例如爬行，坐着或行走（发育迟缓）。最终，大多数患有自毁容貌症的儿童会出现肌肉张力（张力亢进）和肌肉僵硬（痉挛）的异常增加。深肌腱反射增强（反射亢进）。智力障碍也可能发生，通常是中度的。然而，由于言语不清晰表达能力差（构音障碍），准确评估智力可能很困难。有些病人智力正常。

自毁容貌症的症状咬嘴治疗

自毁容貌症最显著的特征是自残，大约85％的患者都有这种自毁容貌症的症状。这些行为通常发生在2-3岁之间。然而，它们也可以在生命的第一年或更晚的童年时期发展。自残行为可能包括反复咬嘴唇、手指和/或手，以及头部反复撞击坚硬物体。有些孩子可能会反复刮伤脸部。然而，患有自毁容貌症的患者并非对疼痛并不敏感。其他行为异常包括攻击性，呕吐和吐痰。自残行为经常导致组织损失。

患有自毁容貌症的儿童可能吞咽困难，并且可能难以喂食。呕吐很常见，大多数受影响的儿童体重低于他们的年龄。其他自毁容貌症的症状可能包括易怒或尖叫。一些患有自毁容貌症的儿童也可能患上一种罕见的贫血，称为巨幼红细胞性贫血。

自毁容貌症的另一种症状可能是严重的肌肉痉挛，导致背部严重拱起，头部和脚跟向后弯曲。受影响的儿童还可能出现髋关节脱位，骨折，脊柱弯曲异常（脊柱侧凸）和/或多个关节屈曲（挛缩）的永久固定。

女性携带者通常没有自毁容貌症的症状，但由于未经治疗血液中尿酸过多（高尿酸血症），可能在以后的生活中发展为痛风。

自毁容貌症的症状临床表现

自毁容貌症的症状是运动功能障碍，类似于脑瘫，认知和行为障碍，以及尿酸分泌过多（高尿酸血症）。最常见的自毁容貌症的症状表现，张力减退和发育迟缓，在3至6个月时显而易见。受影响的孩子久坐不动，大多数儿童从不走路。在最初的几年里，锥体束外受累（例如肌张力障碍，舞蹈性手足徐动症，角弓反张）和锥体受累（例如痉挛，反射亢进，足底伸肌反射）变得明显。认知障碍和行为障碍在2-3岁之间出现。持续的自残行为（咬住手指，手，嘴唇和脸颊）；撞击头部或四肢是自毁容貌症的症状标志。尿酸分泌过多可能导致尿酸结晶或结石沉积在肾脏、输尿管或膀胱。痛风关节炎可能发生在该病的后期。症状较轻的相关病症包括高尿酸血症伴神经功能障碍，但无自残行为和单独高尿酸血症，有时伴有急性肾功能衰竭。