自毁容貌症Lesch-Nyhan综合征的原因及遗传几率

自毁容貌症是一种几乎只发生在男性身上的病症。其特征在于神经和行为异常以及尿酸分泌过量。尿酸是正常化学过程的废物，存在于血液和尿液中。过量的尿酸可以从血液中释放并在皮肤下积聚，并引起痛风性关节炎（关节炎是由关节中尿酸的积累引起的）。尿酸积聚也可引起肾结石和膀胱结石。

引起自毁容貌症的原因

自毁容貌症的原因

HPRT1基因的突变导致自毁容貌症。HPRT1基因为制造一种叫做次黄嘌呤磷酸糖苷转移酶1的酶提供了指令。这种酶负责回收嘌呤，嘌呤是DNA及其化学表型RNA的一种构建模块。嘌呤的循环利用确保了细胞有足够的制造DNA和RNA的原料。

导致自毁容貌症的HPRT1基因突变导致严重短缺（缺乏）或完全缺乏次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1。当缺乏这种酶时，嘌呤会被分解，但不能再循环，从而产生异常高水平的尿酸。由于未知原因，次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1的缺乏与大脑中一种叫做多巴胺的化学信使的低水平有关。多巴胺能传递的信息，有助于大脑控制身体的运动和情绪行为，而多巴胺的缺乏可能在运动问题和这种紊乱的其他特征中发挥作用。然而，目前尚不清楚次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1的缺乏如何引起自毁容貌症的神经和行为问题的。

一些携带HPRT1基因突变的人会产生一些功能性酶。这被认为具有Lesch-Nyhan变体。Lesch-Nyhan变种的体征和症状往往比自毁容貌症的症状和体征更轻微，并且不包括自残。

自毁容貌症Lesch-Nyhan综合征的遗传原因及遗传几率

自毁容貌症以X连锁模式遗传。X连锁遗传疾病是由X染色体上的异常基因引起的病症，主要表现在男性中。女性的一条X染色体上有异常基因是该疾病的携带者。载体女性通常不会出现症状，因为女性有两条X染色体，只有一条携带异常基因。男性有一条遗从母亲那里遗传来的X染色体，如果男性遗传了一条含有异常基因的X染色体，他就会患上自毁容貌症。

患有X连锁遗传疾病的女性携带者每次怀孕时有25％的几率生出有像自己一样的载体女儿，有25％的几率生出非携带者的女儿，有25％的几率让儿子患上这种疾病，有25％几率使儿子不受影响。

如果一个患有X连锁遗传疾病的男性能够生育，他会将这种异常基因遗传给他所有的女儿，这些女儿都将成为携带者。男性不能将X连锁基因遗传给他的儿子，因为男性总是将Y染色体而不是X染色体遗传给后代。