自毁容貌症Lesch-Nyhan综合征能治愈吗如何治疗？

自毁容貌症（LNS）是一种罕见的家族遗传病。它在男性中观察到，并且自出生以来就存在。该疾病的特点在于尿酸的分泌增加，尿酸通常存在于血液和尿液中，以及一些神经和行为异常。尿酸水平异常升高可能会进一步导致其他疾病。

自毁容貌症能治愈吗？

接受治疗的自毁容貌症患者能治愈吗

自毁容貌症没有特效的治疗方法。治疗痛风的药物可以降低尿酸水平。然而，治疗并不能改善神经系统的结果（例如，反射和痉挛增加）。

这些药物可以缓解一些症状：

• 卡比多巴/左旋多巴
• 安定
• 镇静安眠剂（苯巴比妥）
• 氟哌啶醇

自毁容貌症标准治疗方法如何治疗？

自毁容貌症的治疗是针对每个人中明显的具体症状。治疗可能需要专家团队的协调努力。儿科医生，诊断和治疗骨骼疾病的专家（骨科医生），物理治疗师和其他医疗专业人员可能需要系统地全面计划一个受影响的儿童的治疗。

药物别嘌呤醇用于控制与自毁容貌症相关的尿酸过量，以及控制与尿酸过量相关的症状。然而，该治疗对与该病症相关的神经或行为症状没有影响。

当存在肾结石时，可以用冲击波碎石术治疗。在此过程中，患者浸入水中，高能冲击波被定向到肾结石部位的身体。石头溶解成小块，这些碎片与尿液一起排出。

没有一种持续的治疗或药物治疗对与自毁容貌症相关的神经系统问题具有一致的疗效。巴氯芬或苯二氮平类药物已用于治疗痉挛。地西泮可能有用。

自毁容貌症患者受益于旨在减少自残行为的行为矫正技术，但真正的成功是不寻常的。患有自毁容貌症的儿童通常需要在臀部，胸部和肘部进行身体约束，这样他们就不会伤到自己。肘部束缚使双手自由。咬手指和/或嘴唇可能导致永久性毁容，可以通过使用护口器（口腔假体）或拔掉牙齿来防止。许多受影响的人要求约束自己。随着年龄的增长，一些受影响个体的自残行为可能会改善或停止。

在一些患者中，药物已被用于治疗与自毁容貌症相关的行为异常。这些药物包括丙戊酸钠、加巴喷丁、巴氯芬和卡马西平。苯二氮平类药物可能有益于治疗有时与自毁容貌症相关的焦虑症状。

对于患有自毁容貌症儿童的家庭，建议进行遗传咨询。其他治疗是对症的和辅助性的。

饮食和活动，大多数患者可以正常饮食。吞咽困难可能是一个严重的问题，尤其是随着年龄的增长。一些患者对饮食的一致性改变有反应，而另一些患者可能需要胃造瘘术。

尽管有严重的运动障碍，但大多数患有自毁容貌症的患者更喜欢继续积极参与他们所处的环境。