什么是骨髓纤维化是癌症吗其原因症状及治疗方法

什么是骨髓纤维化是癌症吗？

骨髓纤维化（MF）是一组罕见的骨髓癌，其中骨髓被瘢痕组织取代，不能产生健康的血细胞。它被归类为一种慢性白血病，属于一组称为骨髓增生性疾病的血液疾病。它也可称为原发性骨髓纤维化，慢性特发性骨髓纤维化或骨髓化生的骨髓硬化。

骨髓纤维化病理图

骨髓增生性疾病是一种疾病，其中骨髓产生过多或过少的某些血细胞，其中大多数不能正常运作（每种疾病的名称来自受影响的细胞）。其他疾病包括慢性粒细胞白血病，真性红细胞增多症（PV），原发性血小板增多症（ET），慢性中性粒细胞白血病和慢性嗜酸性粒细胞白血病与骨髓纤维化密切相关。PV和ET可发展为骨髓纤维化，占骨髓纤维化患者的10-15％。骨髓纤维化也可以发展为其他更具攻击性的白血病。该疾病的预后可变，一些患者生活数十年，而其他患者则进展为更具侵略性的形式。

导致骨髓纤维化的原因是什么？

骨髓纤维化是一种罕见的诊断，但确切的发病率尚不清楚。由于不太严重和/或无症状的疾病可能未被发现，因此可能被低估了。

衰老是发生骨髓纤维化的主要危险原因，因为这种疾病通常发生在50岁以上的人群中，诊断时的平均年龄约为60岁。所有被诊断患有骨髓纤维化的患者中约有15％的年龄在50岁以下，并且在40岁以下的患者中约为6％。

某些化学品（苯，甲苯）和辐射的环境接触可能是增加发生骨髓纤维化的风险的原因。

许多骨髓纤维化患者是由于骨髓中的基因突变而发生的。最常与骨髓纤维化相关的基因是Janus激酶2基因（JAK2）和钙网蛋白基因（CALR）。对于一些患者，在MPL基因中发现异常，其也参与指示产生更多血细胞的途径。可能存在与骨髓纤维化的发展相关的其他突变。基因突变的根本原因尚不清楚。

骨髓纤维化主要发生在没有已知原因（称为原发性骨髓纤维化）的情况下；然而，其他骨髓增生性疾病可进展为骨髓纤维化。10％至15％的骨髓纤维化患者是由真性红细胞增多症或原发性血小板增多症（称为继发性骨髓纤维化）的诊断发展而来。虽然有些家庭有这种疾病的倾向，但它不会被遗传。这种疾病是由一个人一生中发生的基因变化引起的。也许这种变化是由于接触在我们环境中的某些东西（家庭成员可能有共同点）。

骨髓纤维化的症状有哪些？

大约三分之一的骨髓纤维化患者没有症状，这可能使疾病难以检测。随着异常细胞数量的增加和健康细胞的减少，症状趋于发展，最常见的是红细胞计数低（贫血）或脾脏肿大。贫血通常表现为苍白，全身疲劳和活动期间的呼吸短促。大约50-70％的患者有疲劳的症状。人们也可能出现胸痛或头晕，因为当红细胞计数低时，心脏必须更加努力地为大脑和其他器官获取足够的氧气。少数患者出现全身症状，包括体重减轻，低烧和盗汗。许多患者也会出现强烈的瘙痒，称为瘙痒症，

由于缺乏健康的血细胞，可能导致严重的贫血，容易瘀伤或出血以及多重感染。脾脏肿大（脾肿大）和/或肝脏（肝肿大）也可能发生。当骨髓疤痕时，肝脏和脾脏会试图使血细胞得到补偿（称为髓外造血），导致这些器官肿胀。大约25-50％的患者在诊断时会出现脾脏肿大的症状，包括深呼吸引起的疼痛，食欲不振以及少量进食后的饱腹感（称为早饱）。髓外造血也可发生在身体的其他部位（淋巴结，脊髓，肺），导致这些区域肿胀，导致症状。

骨髓纤维化的治疗方法有哪些？

由于骨髓纤维化的治疗方法很少，大多数治疗方法都是尽量减少症状。许多患者不符合积极治疗的标准，治疗的重点是缓解。姑息治疗主要是限制与血细胞计数降低相关的症状，改善生活质量，并降低发展为急性白血病的风险。一般而言，不是干细胞移植候选者并且没有症状的患者在症状出现之前不会得到治疗。为患者选择合适的治疗方法非常重要。

骨髓纤维化有针对性的治疗方法

2005年JAK2突变的发现为骨髓纤维化患者的靶向治疗开辟了大门。酪氨酸蛋白激酶抑制剂是专门用于治疗骨髓纤维化的唯一药物。

其他称为免疫调节剂的药物，包括来那度胺和沙利度胺，也用于性骨髓纤维化的症状治疗。

干扰素是一种免疫疗法，通过减少不健康的血细胞过多和减少导致骨髓纤维化的细胞因子起作用。对于继发于PV或ET的早期骨髓纤维化患者，它似乎效果最好。干扰素具有难以忍受的显著副作用。

干细胞移植

目前，唯一的治疗方法是同种异体干细胞移植（其中骨髓来自供体）。干细胞移植具有与并发症相关的风险。出于这个原因，它们通常被保留给身体健康，年龄小于60且具有“匹配”捐赠者的人。目前仅在患有高风险疾病的年轻患者中进行干细胞移植。

支持性护理治疗

鉴于大多数人在较大年龄时出现骨髓纤维化并且骨髓纤维化是慢性疾病，因此支持性护理治疗对于限制症状和维持高质量生活极其重要。支持性护理治疗包括以下内容：

• 雄激素疗法可用于改善贫血症。
• 促红细胞生成素是一种刺激身体产生红细胞的药物，已被证明可以改善30-50％的患者的贫血症。
• 羟基脲：一种被认为会干扰DNA合成的药物，可用于治疗其他血液疾病。已经显示它可以减小脾脏的大小并有助于控制血小板和WBC计数。
• 克拉屈滨：是一种能够通过抑制DNA合成来阻止细胞繁殖的药物。
• 脾切除术：因为脾脏肿大可能是不适的来源，其去除可以缓解症状。由于脾脏在感染战斗中具有重要作用，因此手术切除与风险相关。尽管药物治疗仍继续患有脾肿大的患者进行脾切除术的适应症包括血小板减少症，频繁的红细胞输血和症状性门静脉高压症。75％的患者从治疗严重血小板减少症的过程中受益，并成为输血独立的患者。其持续了1年的中位数。如果不能手术切除脾脏，可以对脾脏进行短程放射治疗，以暂时改善症状。