白化病眼皮白化病是怎么引起的原因正常人怎么得白化病？

白化病通常指的是眼皮白化病，一组遗传性疾病，其中皮肤，眼睛和头发的部分或完全丧失色素沉着。

白化病是怎么引起的？

遗传基因突变导致白化病的原因

白化病是由通常从父母传给孩子的基因突变引起的。这种突变破坏了黑色素的产生，黑色素是一种保护皮肤免受紫外线伤害的色素。有一种称为黑素细胞的细胞负责皮肤，头发和眼睛的色素沉着。在白化病中，黑素细胞是存在的，但遗传基因突变干扰了它们的色素生成或它们将其分配给角质形成细胞的能力，角化细胞是构成表皮或皮肤外层的主要细胞类型。目前有五种已知的白化病遗传类型，最常见的是眼皮肤1型白化病（OCA1）和2型白化病（OCA2）。眼皮的意思是影响眼睛和皮肤。

患有1型白化病的患者体内有一种叫做TYR的基因发生了突变，这种基因负责制造酪氨酸酶，细胞利用这种酶将酪氨酸转化为色素分子，为皮肤、头发和眼睛着色。2型白化病是非洲最常见的白化病形式，是由编码P蛋白的OCA2基因突变引起的。我们不知道这种P蛋白的作用是什么。

通过上述我们知道引起白化病的原因可以由几种基因的突变引起，包括TYR，OCA2，TYRP1和SLC45A2。TYR基因的变化是引起1型白化病的原因；OCA2基因突变是引起2型白化病的原因；而TYRP1基因突变导致3型白化病的原因；SLC45A2基因突变是引起4型白化病的原因。其他基因的突变可能是这种疾病的其他形式的原因。

与眼皮白化病相关的基因参与产生称为黑色素的色素，这是给皮肤的物质，头发和眼睛的颜色。在视网膜中，黑色素也在正常视力中起作用。任何这些基因的突变都会破坏细胞产生黑色素的能力，从而减少皮肤，头发和眼睛的色素沉着。视网膜中缺乏黑色素是导致眼皮白化病的视觉问题的原因。

在改变MC1R基因可以改变人的外貌与眼皮肤白化病2型。这种基因有助于调节黑色素的生成，并负责色素沉着一些正常的变化。在OCA2和MC1R基因中具有遗传变化的人具有许多通常的眼皮白化病2型特征，包括浅色眼睛和视力问题；然而，它们通常具有红色头发而不是通常的黄色，金色或浅棕色头发。

眼白化病是什么原因引起的？

眼白化病（OA）是由于眼睛内的正常色素细胞（尤其是虹膜和视网膜色素上皮细胞）不能产生正常数量的色素而引起的。确切地说，色素的减少是如何导致视力下降，眼球震颤（也就是眼睛的无意识快速运动），以及对阳光的敏感性尚不清楚，色素本身也不一定是主要原因，而是眼睛和视觉发展中的一些其他发育途径。

正常人怎么会得白化病？

在医学领域，白化病有2种遗传方式，一种是显性遗传，一种是隐形遗传。当显性特征发生时，它可以在身体上表现出来，但在隐形遗传中，一些人可能会出现异常而身体没有任何外观。

一些患有白化病的个体在任何已知基因中都没有突变。在这些人中，白化病的遗传原因尚不清楚。