白化病怀孕产检能查出来吗？

白化病是指从出生开始就存在的一组罕见的遗传病。白化病影响皮肤，头发和眼睛中的色素含量。白化病患者的眼睛，皮肤和头发通常几乎没有色素。色素损失的程度可以变化很大。

白化病怀孕产前能检查出来吗？

如图：白化病怀孕产检能查出来

白化病可以通过妊娠16周和20周之间的胎儿镜检查确诊，以便随后进行流产。

白化病怀孕期间可通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS）检测白化病，但只有在父母已经确诊患有白化病并且儿童已通过DNA研究确诊的情况下才能检测到白化病。在这种情况下，检查液体中的细胞以查看它们是否具有来自每个亲本的白化基因。请记住，为了让父母生育白化病的孩子，父母必须携带有缺陷的白化病基因。

胎儿检查是一种快速，准确，安全的产前白化病诊断。

1型皮肤白化病包括由酪氨酸酶活性缺乏引起的色素减退和视力低下的常染色体隐性综合征。通过胎儿皮肤活组织检查的组织学和电子显微镜检查实现了对1型皮肤白化病的产前检查诊断。

对于某些类型的白化病，DNA遗传测试也可用于确认诊断。虽然白化病在出生时总是可见的，但可能是非常轻微，除非出现异常的眼球运动或视力异常，否则受影响的人不会意识到他们的诊断。

白化病怀孕产前胎儿检查能查出来吗？

当一对夫妇有一个受影响的孩子时，可以使用相对简单的基因测试对随后怀孕的胎儿进行产前检测。这是因为在受影响的儿童中发现了白化病基因的突变并且保留了他或她的DNA。如果未发现突变并且该家族中有许多受影响的个体，也可以使用间接测试。

或者，可以进行胎儿皮肤活检测试以测试子宫内的皮肤白化病。该测试涉及由于手术本身导致的5％流产风险。 

如果患者除白化病之外还有其他问题或未发现突变，则有必要在遗传研究所的咨询和检测中建立诊断。