什么是白化病有哪些类型原因症状治疗

白化病患者

什么是白化病？

白化病是一种罕见的遗传性疾病，导致皮肤，头发或眼睛很少或没有颜色。白化病也与视力问题有关。

白化病有哪些类型？

不同类型的白化病具有不同的基因缺陷。白化病的类型包括：

眼皮白化病（OCA）

眼皮白化病影响皮肤，头发和眼睛。眼皮白化病有几种亚类型：

OCA1

OCA1是由于酪氨酸酶的缺陷。OCA1有两种亚类型：

• OCA1a。患有OCA1a的人完全没有黑色素。这是一种赋予皮肤，眼睛和头发颜色的色素。这种亚类型的人有白发，皮肤很苍白，眼睛很浅。
• OCA1b。OCA1b患者会产生一些黑色素。它们有浅色的皮肤，头发和眼睛。随着年龄的增长，它们的颜色会增加。

OCA2

OCA2不如OCA1严重。这是由于OCA2基因缺陷导致黑色素生成减少。患有OCA2的人天生天生肤色较浅。他们的头发可能是黄色，金色或浅棕色。

OCA3

OCA3是TYRP1基因的缺陷。它通常会影响皮肤黝黑的人。患有OCA3的人有红褐色的皮肤，红色的头发，以及淡褐色或棕色的眼睛。

OCA4

OCA4是由于SLC45A2蛋白的缺陷引起的。它导致黑色素的产生最少。患有OCA4的人的症状与OCA2患者的症状相似。

眼部白化病

眼部白化病是X染色体上基因突变的结果，几乎只发生在男性中。这种类型白化病只影响眼睛。这种类型的人具有正常的头发，皮肤和眼睛着色，但是视网膜（眼睛后部）没有色素。

Hermansky-Pudlak综合征

这种综合症是一种罕见的白化病，由于8种基因中的一个缺陷引起的。它产生类似于眼皮白化病的症状。该综合征伴随肺，肠和出血障碍。

Chediak-Higashi综合征

Chediak-Higashi综合征是另一种罕见的白化病类型，是LYST基因缺陷的结果。它会产生类似于眼皮白化病的症状，但可能不会影响皮肤的所有区域。头发通常是棕色或金色，带有银色光泽。皮肤通常呈乳白色至浅灰色。患有这种综合征的人在白细胞有缺陷，增加了感染的风险。

Griscelli综合症

Griscelli综合征是一种极为罕见的遗传疾病。这是由于三个基因中的一个有缺陷。它发生在白化病（但可能不会影响整个身体），免疫问题和神经问题。Griscelli综合征通常会在出生后10年内导致死亡。

白化病的原因是什么？

白化病是产生或分配黑色素的几种基因之一的缺陷。这种缺陷可能导致黑色素缺乏，或者黑色素减少。这种有缺陷的基因从父母双方遗传给孩子，导致白化病。

患有白化病的风险

白化病是一种先天性疾病。如果孩子的父母患有白化病，或者父母携带白化病基因，他们就有患白化病的风险。

白化病的症状有哪些？

白化病患者会出现以下症状：

• 头发，皮肤或眼睛没有颜色
• 比头发，皮肤或眼睛的正常颜色浅
• 没有颜色的皮肤斑块

白化病伴有视力问题，症状包括：

• 斜视（双眼）
• 畏光（对光敏感）
• 眼球震颤（无意识的快速眼球运动）
• 视力受损或失明
• 散光

白化病有哪些治疗方法？

白化病无法治愈。但是，治疗可以缓解症状，防止晒伤。治疗可能包括：

• 太阳镜可以保护眼睛免受太阳紫外线（UV）的伤害
• 防护服和防晒霜，以保护皮肤免受紫外线伤害
• 处方眼镜矫正视力问题
• 矫正眼部肌肉的手术以纠正眼部的异常运动

最后

大多数白化病类型不影响寿命。然而，Hermansky-Pudlak综合征，Chediak-Higashi综合征和Griscelli综合征确实会影响寿命。这是因为与综合症有关的健康问题。

白化病患者可能不得不限制他们的户外活动，因为他们的皮肤和眼睛对太阳敏感。来自太阳的紫外线会导致皮肤癌和一些白化病患者的视力下降。