混合结缔组织病是什么能治好吗其症状原因治疗方法

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混合结缔组织病是什么？

混合性结缔组织病（MTCD）是一种罕见的全身性炎症性风湿性疾病。混合性结缔组织病是更广泛类别的风湿性“重叠综合征”的一个特定子集，该术语用于描述患者具有多个典型风湿性炎性疾病的特征。这些典型的风湿性疾病包括系统性红斑狼疮，多发性肌炎，硬皮病和类风湿性关节炎。重叠综合征患者可能（但不需要）符合一个（或多个）典型风湿病的完整诊断标准。混合性结缔组织病与其他重叠综合征的区别在于检查结果：混合性结缔组织病患者患有风湿性重叠综合征和抗RNP抗体。

混合结缔组织病的症状是什么？

患有混合性结缔组织病的患者具有与两种或更多种结缔组织疾病重叠的症状。这些疾病包括系统性红斑狼疮，多发性肌炎，硬皮病和类风湿性关节炎。

一种称为雷诺现象的情况可能先于其它混合结缔组织病症状的发展。雷诺现象也出现在硬皮病中，其特征是手指和脚趾因寒冷而疼痛，手指和脚趾因寒冷或压力而出现蓝色和/或白色的血管痉挛。大约90%的混合结缔组织病患者都有这种情况。

多关节疼痛或关节炎症也发生在大多数受影响的个体中。暴露在阳光下的地方，狼疮样皮肤炎症和脱发很常见，手指和脸上的皮肤瘢痕变化也很常见，像硬皮病一样。近端肌群炎症引起的肌肉无力也可发生。其他常见症状包括手部肿胀和疲劳。

食管功能障碍发生在至少一半患有混合结缔组织病的患者中。食道是把食物从嘴里送到胃里的管道。食道疾病最常表现为胃灼热（胃食管反流）和吞咽固体食物困难。近一半患有混合结缔组织病的人可能会出现临床上显著的肺部受累，尤其是在病情首次出现后的某个时间。混合结缔组织病肺病可能导致呼吸困难，这可能是由于肺部高血压引起的，也可能是由于肺部炎症和肺泡内外结疤（肺间质疾病）。

在混合结缔组织病中，心脏受累不如肺部问题常见，但发生时可能很严重。

在混合结缔组织病中，肾病发生的频率远低于狼疮（混合结缔组织病患者的10％），并且在混合结缔组织病中通常是较轻的。

大约10％的混合结缔组织病患者出现神经系统异常。

30％至40％的患者中，血液循环中的红细胞水平较低，白细胞计数减少。在某些情况下，也可能发生淋巴结疾病，脾脏肿大，肝脏肿大和肠道受累。

虽然可能需要药物来帮助控制混合结缔组织病，多达40%的患者最终进入持续缓解状态。

在混合结缔组织病患者中，器官靶向模式表明疾病亚型。一些患者有更多的血管表现，并且具有更高的肺动脉高压风险。一些患者有更多的肌炎，间质性肺病的风险更高。一些典型类风湿性关节炎表现的患者可能具有较低的主要内脏器官损伤的风险。

混合结缔组织病的原因是什么？

混合结缔组织病是由自身的免疫反应引起的。帮助确定这种疾病的抗rnp免疫反应似乎也介导了它引起的一些损害。RNP分子通常存在于所有人类细胞的细胞核中，在那里它们有助于制造信使RNA，并且免疫系统无法找到它们。然而，在死亡或垂死的细胞中，RNP分子可能会暴露于免疫系统中。由于人类的RNP分子与没有免疫系统的单细胞生物中的RNP分子几乎完全相同，人类的免疫系统可能会被愚弄，以为RNP来自危险的入侵者。

一些控制免疫系统对入侵者反应的基因，以及隐藏或破坏死亡细胞碎片的能力，都会影响罹患混合结缔组织病的风险。先前免疫暴露于看起来像RNP的其他物质（例如先前的病毒感染）也可能增加风险。遗传和环境对发展混合结缔组织病的风险及其表现和严重程度的其他影响很可能。

混合结缔组织病的标准治疗方法是什么？

混合结缔组织病的治疗是基于每种情况下出现的具体症状。混合结缔组织病专家支持使用抗疟药治疗潜在的狼疮样疾病，使用血管扩张剂治疗雷诺现象，使用质子泵抑制剂治疗GERD，以及使用其他疾病调节抗体DMARDs治疗类风湿性关节炎。

对肺动脉高压或其他肺部疾病的混合结缔组织病患者更有可能对侵袭性免疫抑制过程反应良好，而不是典型的由于其他原因导致类似肺病的患者。

低至中等剂量的皮质类固醇通常对快速控制疾病发作有效，并且可以作为长期治疗的一部分用于某些患者，尽管它们具有长期的药物毒性。硬皮病肾脏危象是硬皮病的一种严重并发症，在使用高剂量皮质类固醇后更有可能，在混合结缔组织病中很少。

非甾体类抗炎药（NSAIDs）也可用于帮助控制轻度炎症症状，尽管它们的使用必须与胃肠道并发症的风险相平衡。NSAIDs很少会引起某些人的无菌性脑膜炎；与其他人群相比，混合结缔组织病患者似乎更常出现这种情况。